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2019山东医疗卫生医学基础知识:什么是属于分子病的疾病

2019-09-12 15:16:38 山东事业单位官微
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邻居大娘家的小孙子生病了,大娘愁的都没心思去打麻将了,到处问人家“分子”是什么,说自家孙子的“分子”生病了,活了一辈子也没听说过这病。后来大娘的儿子回来了,说孩子患的是一种“分子病”—镰刀形红细胞贫血。

分子病:蛋白质一级结构发生改变影响其功能,称为分子病。血红蛋白β亚基的第6位氨基酸由谷氨酸转变成缬氨酸后,可导致红细胞状如镰刀型,功能也将发生障碍—镰刀形贫血。

那么什么是蛋白质的一级结构呢?在蛋白质分子中,从N-端至C-端的氨基酸排列顺序称为蛋白质的一级结构。一级结构的主要化学键是肽键。此外,蛋白质分子中所有硫键的位置也属于一级结构范畴。二硫键由两个半胱氨酸巯基(-SH)脱氢氧化而生成。

一级结构是蛋白质空间构象和特异性功能的基础,但不是决定空间构象的唯一因素。简单来说这个一级结构对于蛋白质有重要作用,但并不是唯一影响因素。

而且我们还可以从多肽链氨基酸序列可以了解到重要的生物进化信息。对于不同种属来源的同种蛋白质进行一级结构测定和比较,发现存在种属差异。由于物种变化起因于进化,因此同种蛋白质的种属差异可能是分子进化的结果。

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